Genetics Home Reference


cromosomas - imagen obtenida de www.daciencia.com
Internet ha hecho que el acceso a la información sea posible para la mayor parte de la población. Muchos pacientes buscan información en la Red sobre su enfermedad, sus síntomas, medicamentos, remedios naturales… Es por esto que la alfabetización en salud cobra un papel importante y necesario para todos los que nos dedicamos a difundir y localizar información relacionada con la salud. También los propios generadores de esta información han de saber a quién se dirigen para enfocarlo de una u otra forma y con el lenguaje adecuado.

Hoy os quiero presentar una página dirigida al público general y que ofrece información sobre afecciones genéticas y los genes y cromosomas relacionados con estas afecciones. Se trata de Genetics Home Reference y es un website creado por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) de EEUU. Ofrece diferentes tipos de información:

  • Condition Summary: cada resumen describe las principales características de la enfermedad, ofrece información sobre las bases genéticas de la misma y explica sus patrones heredables. También ofrecen enlaces a organizaciones e información relacionada con la enfermedad (en inglés)
  • Gene Summaries: cada resumen ofrece el nombre y símbolo oficial del gen, localización cromosómica, explicación de su función habitual y las implicaciones que conlleva la variación de este gen.
  • Gene Family Summaries: información sobre grupos de genes que comparten características importantes. Clasificar genes individuales dentro de familias puede ayudar a los investigadores a describir cómo estos genes se relacionan entre sí. Cada resumen también incluye enlaces a información adicional así como a listados completos de genes pertenecientes a una familia.
  • Chromosome Summaries: ofrece una estimación de la cantidad de ADN y el número de genes para cada cromosoma y ADN mitocondrial. Las afecciones o condiciones cromosómicas se vinculan directamente con los cromosomas relacionados, con una explicación sobre cómo los cambios en el número o estructura de los cromosomas puede degenerar en ciertos desórdenes.
  • HandbookHelp Me Understand Genetics Handbook ofrece una explicación básica e ilustrada sobre cómo funcionan los genes y cómo las mutaciones generan enfermedades. También incluye información actualizada sobre pruebas genéticas, terapia génica y sobre el Human Genome Project.
  • Glossary: el glosario de términos médicos y genéticos se puede encontrar en cada página que compone el sitio web. Además, cada resumen (summary) ofrece un listado de los términos utilizados con un enlace a su definición.
  • Resources: este apartado ofrece enlaces a recursos externos. Los recursos se agrupan en categorías según la audiencia a la que se dirigen: pacientes y familiares, educadores, profesionales de la salud e investigadores genéticos.

Por cierto, ¿alguna vez has tenido curiosidad en saber qué enfermedades puedes heredar de tu familia y llegar a desarrollar en un futuro? La diabetes, por ejemplo. Una simple prueba de ADN puede ayudarte y, como es habitual, a través de Internet ya tienes la forma de pedirlos. Existe una página llamada 23andme que permite solicitar el material. Primero hay que comprar el kit, que te envían a tu casa. Una vez que lo recibes, registras online los datos del kit y a continuación has de escupir un poco de saliva dentro del bote que te han enviado. Esta saliva contiene tu ADN y es lo que ellos analizarán. Lo envías de vuelta y en poco más de un mes tienes los resultados en tu casa. Puede que para la mayoría de la gente no sea necesario, pero puede darse el caso de una persona adoptada que no sepa nada de su familia biológica y que quiera descubrir si está en riesgo de padecer alguna enfermedad hereditaria. ¿Por qué no?

http://ghr.nlm.nih.gov/
http://ghr.nlm.nih.gov/
http://ghr.nlm.nih.gov/

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