Fundación ACDM


Fundación ACDM La Fundación ACDM nace a finales de 2011 con el fin de ayudar a familiares y a toda la red social de los niños con enfermedades neuromusculares.

En diciembre de 2010, Manuel J. Vicente (@majovimo) me lanzaba una petición vía twitter: “¿Conoces a algún neurólogo especialista en miopatía mitocondrial en bebés? Es un caso de vida o muerte.” Desafortunadamente no conocía a ninguno, aunque siempre cabía la posibilidad de preguntar en el hospital donde trabajaba. La otra opción era apoyarme en el conocimiento colectivo, preguntar a mis followers de twitter. En aquel momento tenía unos 900 seguidores. Lancé el siguiente mensaje: “AYUDA!! Buscamos un neurólogo especialista en Miopatía Mitocondrial en bebés. Es un caso de vida o muerte. RT por favor”.

Resulta que Javi, un bebé de apenas un año de edad, sufría una enfermedad neuromuscular, un tipo de miopatía mitocondrial y necesitaba ayuda. Habían agotado los recursos a los que acudir y necesitaban seguir buscando. A través de las redes sociales, twitter y facebook, lanzamos el llamamiento. El resultado fue inmediato y abrumador. Recibimos respuestas de Europa y de América, ofreciendo ayuda y contactos. En poco tiempo, Manuel J. había conseguido contactos en España (aunque se podrían haber desplazado donde hubiera hecho falta) gracias a la solidaridad y preocupación de los usuarios de twitter. Como me era imposible agradecer uno a uno su colaboración, hice este vídeo:

Gracias por vuestra colaboración

En diciembre de 2011, un año más tarde, nace la fundación ACDM.

Los objetivos de la Fundación son prioritarios y fundamentales para nosotros:

    • Ayudar e involucrar a las familias y a toda la red social de los niños con enfermedades neuromusculares.
    • Educar y formar a todos los implicados en el proceso de estas enfermedades (padres, médicos, fisioterapeutas, enfermeras, pacientes, voluntarios, etc.)
    • Potenciar la investigación de las enfermedades neuromusculares (centrándonos sobre todo en miopatías mitocondriales), en todos los aspectos.
    • Ayudar a la integración social de los niños con discapacidad física y psíquica, producidas por estas enfermedades.
    • Sensibilizar a la población general sobre la prevalencia y los graves efectos en la calidad de vida de los enfermos neuromusculares y sus familiares.
    • Buscar el tratamiento definitivo o al menos la mejora de los niños con enfermedades neuromusculares (miopatías mitocondriales y distrofias musculares)

Ya que afortunadamente esta fundación ha salido adelante, me parece esencial que la apoyemos. Al menos podemos darle nuestro apoyo en facebook y twitter. Y, por supuesto, al menos visitad la web e informaros sobre este tipo de enfermedades:

http://www.fundacionanacarolinadiezmahou.com/
http://www.fundacionanacarolinadiezmahou.com/
http://www.fundacionanacarolinadiezmahou.com/

Buscadores especializados y personalizados


Google permite la creación de buscadores personalizados, de manera que quien lo crea puede seleccionar las páginas donde se va a hacer la búsqueda, y así los resultados serán más relevantes que si se lanza la pregunta a toda la red indexada por Google. Vimos un ejemplo de buscador especializado y personalizado hace unas semanas, y que había sido creado por J. Marquès Faner:

También hablamos en su momento de los buscadores que podemos encontrar en el blog de El gipi (Grupo Independiente de Pediatras Informatizados):

Pero aquí no termina la historia. Más bien acaba de empezar. Desde el blog Pediatría Basada en Pruebas nos presentan varios buscadores personalizados y especializados en varios temas. La importancia que tienen, además de que han sido creados por profesionales que saben dónde encontrar la mejor información sobre los temas que versan, es que nos van a ahorrar mucho trabajo ya que los resultados que obtengamos serán, casi 100%, de relevancia. A continuación os enlazo a las entradas del blog de Cristóbal Buñuel (et al.) donde presenta sus buscadores:

Ya sabéis dónde acudir cuando tengáis una pregunta concreta.

CREER: Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras


El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer), dependiente del Imserso, se configura como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.
A través del Boletín Impacto descubro la existencia de este centro que se ha inaugurado recientemente en Burgos.
En la web del CRE Enfermedades Raras se distinguen dos tipos de usuarios, los de los servicios de atención directa y los de servicios de referencia. Además, pone a disposición de los usuarios un apartado de Recursos (poco a poco se irá elaborando más en profundidad), otro de Documentación con información sobre el fondo documental del Creer, los libros electrónicos, revistas especializadas y la videoteca que lo conforman. Otro apartado interesante para los usuarios que consulten esta web puede ser el de los Enlaces, que puede dirigir a los demandantes de información a sitios web específicos.

 

Jornada de presentación de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS


logo_pcsns

Las Enfermedades Raras son enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. Para mejorar el abordaje de estas patologías, el Congreso Interterritorial del SNS aprobó el 3 de junio de 2009 la Estrategia Nacional que se presenta en esta Jornada.

La Agencia de Calidad del Sistema Nacional de Salud español organiza la “Jornada de presentación de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS“, que tendrá lugar el próximo 20 de octubre de 2009 a las 10:00 en el salón de actos del Ministerio de Sanidad y Política Social.

Puedes decargar el borrador del programa de la Jornada.

La inscripción se puede realizar online y es gratuita, pero el aforo es limitado, por lo que se asignarán las plazas según el orden de inscripción.

Información obtenida de la lista de distribución del Plan de Calidad del SNS.